Our objective is to understand mechanisms of pathogenesis and discover therapeutic targets and innovative treatments for human genetic diseases.
Valencia, España
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El @GTRecerca participa en el projecte INTEGRA-DM1 per identificar nous biomarcadors de la distròfia miotònica de tipus 1.
🗣️ Marc Corral, investigador:
"És una malaltia neuromuscular que pot afectar altres òrgans»"
🎧 Escolta-ho: radio.bdncom.cat/podcasts/ba…
#BDNMatí #Badalona
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👀 Empiezan a llegar las reseñas del libro con el que Juan del Val ha ganado el premio Planeta
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¡Es hoy! 😁
¿Te interesa la #JornadaShare4Rare pero no puedes asistir presencialmente?
🎉 ¡Buenas noticias! Hemos abierto la posibilidad de seguir la jornada por streaming.
🕟 Recuerda que empieza a las 16.30 h
Este es el enlace para el streaming 👉 tinyurl.com/2ehxwamd
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¿Conoces la distrofia miotónica de Steinert? 🧬 Es una enfermedad genética con una clínica bastante particular. 🧑⚕️💬 Te hablo de ella para darle visibilidad, ✅👩🔬 la investigación es vital para prolongar 💜 la esperanza de vida de estos pacientes y mejorar su calidad de vida. 👌
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.@incliva_iis reúne a personal investigador, profesionales clínicos y pacientes de distrofia miotónica tipo 1 (DM1) para abordar la situación de las investigaciones y retos en relación con esta enfermedad biotech-spain.com/es/article…
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🗞️ INCLIVA reúne a personal investigador, profesionales clínicos y pacientes de distrofia miotónica tipo 1 (DM1) para abordar la situación de las investigaciones y retos en relación con esta enfermedad
🔗 incliva.es/incliva-reune-a-p…
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In Europe, #MyotonicDystrophy affects 1 in every 11,400 adults, and DM1 affects 1 in 20,000. Globally, the prevalence is 1 in 15,000 adults for Myotonic Dystrophy and 1 in 8,000 for #DM1.
#15S #MyotonicDystrophyDay
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Due to the varied and complex symptoms of #myotonicDystrophy, people living with DM need a coordinated system of care! Support better access to care and awareness in healthcare professionals by spreading awareness on Sept 15! Learn more at: myotonic.org/international-d…
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Hoy #15S es el Día Internacional de Concienciación sobre la #DistrofiaMiotónica y queremos saludar a todas las personas afectadas y difundir información sobre la enfermedad para aumentar su conocimiento, diagnóstico y favorecer su investigación
#15S #DíaDistrofiaMiotónica
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📢 Con motivo del Día de la Concienciación en Distrofia Miotónica, el 15 de septiembre celebraremos una jornada de presentación del DM1-Hub, el registro de Distrofia Miotónica tipo 1 de España.
🕙 De 10 h a 13 h
📍 Salón de Actos de INCLIVA y online
📲docs.google.com/forms/d/e/1F…
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Myotonic dystrophy symptoms usually become more severe with each generation, yet there is currently no cure and no approved treatments. Help us get closer to better care and a cure by spreading #myotonicDystrophy awareness on September 15! Learn more at: myotonic.org/international-d…
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Univ. of Illinois study: Drug delivery agent that acts as a drug for synergistic activity cell.com/iscience/fulltext/S…
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Good video discussing day-to-day life of patient with myotonic dystrophy type 1 youtube.com/watch?v=i8uz-nJi…
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💬 Nuestra directora, Begoña Martín, participó en el lanzamiento de DM1-Hub, el primer registro nacional de Distrofia Miotónica tipo 1 en España, en el @hgermanstrias .
🤝 Gracias por contar con la voz de Federación ASEM.
#DM1Hub #distrofiamuscular #RedASEM #mueveteporlasENM
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🚀 The national, multicentre study DM1-Hub held its launch event yesterday at IGTP
🎯 The project, led by the GRENBA group, aims to transform research and care for Myotonic Dystrophy Type 1
Read more: bit.ly/launch_DM1Hub
#DM1Hub #GRENBA
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Adoptada la Resolución de la #WHA25 sobre #EnfermedsdesRaras: “Rare Diseases: a Global Health Priority for Equity and Inclusion”
Resolution adopted by #WHA25 on #RareDiseases: "Rare Diseases: a Global Health Priority for Equity and Inclusion"
rarediseasesinternational.or…
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🗣️ “Rare diseases don’t just affect individuals; they reshape the lives of parents, siblings and caregivers.”
Learn more about why we need more than you can imagine this #RareDiseaseDay, online and within The @Telegraph: go.eurordis.org/R3L3He
ALT Rare Diseases "More than you can imagine: rare diseases in focus" - Stanislav Ostapenko, Communications Director, EURORDIS-Rare Diseases Europe
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La joven valenciana @nh487 ha pasado más de 15 veces por el quirófano.
Descubre su historia en el documental que llega este viernes a @rtveplay
rtve.es/n/16456491
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La #DistrofiaMiotónica afecta al sistema nervioso central y otros sistemas corporales: corazón, glándulas suprarrenales, tiroides, ojos, tracto gastrointestinal, etc.
#DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay
#ComparteTusColores #ShareYourColours
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📢 ¡Nuevo microcurso online de @Share4Rare!
💡 "Registros de pacientes: datos clave en investigación"
Si convives con una enfermedad minoritaria y quieres entender cómo se crean y para qué sirven los registros de pacientes, ¡este curso es para ti! 🔬
📝 Inscríbete 👇 share4rare.org/es/curso-onli…