En medicina (y en la vida), nos encantan las categorías claras. ✅ Positivo vs. Negativo ❌ ✅ Leve vs. Grave ❌ ✅ Normal vs. Patológico ❌ Pero la realidad rara vez es tan ordenada. Entre los extremos, hay grises que muchas veces pasamos por alto. Porque incomodan, porque no ofrecen certezas inmediatas. 1/6👇

🫀 ¿Quieres dejar de ver los estudios genéticos como una caja negra y aprender a interpretarlos de forma práctica? 👩‍💻 Queremos que te sientas seguro al integrar los resultados de un informe genético en el manejo de pacientes con enfermedades cardíacas hereditarias. 🧬 Si estás inscrito a la ​Reunión Anual de Cardiopatías Familiares de la @SACardiologia, sigue leyendo 👇

📰 Los genes asociados a muerte súbita elevan el riesgo de insuficiencia cardíaca en pacientes con miocardiopatía dilatada genética. Un nuevo estudio en el que ha participado nuestro compañero @jpocardio, ha demostrado que algunas alteraciones genéticas asociadas a la miocardiopatía dilatada, en concreto las que se asocian con arritmias graves y muerte súbita, se relacionan más frecuentemente con complicaciones graves de insuficiencia cardíaca. ➕👇

🚨 Nuestro nuevo estudio sobre variantes de efecto intermedio (IEVs) en miocardiopatía hipertrófica ya está en @circaha! El tema 👇🧵 👉 El 60% de pacientes con HCM siguen sin explicación genética tras la prueba clínica estándar. 🤔 ¿Cuál puede ser el problema? Quizá buscamos solo variantes mendelianas de alta penetrancia y nos perdemos el resto.