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遺伝性疾患の患者さん、ご家族向け情報メディア😊 「疾患解説記事」では、疾患ごとに、症状・検査・治療、原因遺伝子や病気のメカニズムなどについて分かりやすく解説🧬 その他、遺伝性疾患に関する「ニュース」などをお届けします📝

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BMI25は太りすぎ？ 知っておきたいBMIの見方と3つの注意点【医師監修】 #BMI #ダイエット youtube.com/shorts/PGVHOITsy…
知っておきたいBMIの見方と3つの注意点【医師監修】 #BMI #ダイエット

知っておきたいBMIの見方と3つの注意点【医師監修】 #BMI #ダイエット

ご視聴ありがとうございます、QLifeです！🏥私たちは「正しい医療情報を、一人でも多くの人へ」届けるために活動しています。 「この...

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／ #網膜色素変性症 光遺伝学的治療 臨床試験で 視機能改善の可能性💭 ＼ genetics.qlife.jp/news/20261…
網膜色素変性症、光遺伝学的治療の臨床試験で視機能改善の可能性 - 遺伝性疾患プラス

網膜色素変性症、光遺伝学的治療の臨床試験で視機能改善の可能性 - 遺伝性疾患プラス

米国ピッツバーグ大学を中心とした研究グループは、進行した網膜色素変性症の患者さん10人を対象とした光遺伝学的治療の第1/2相臨床試験で、一部の患者さんに視機能の改善がみられたと発表しました。

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／ #脊髄性筋萎縮症 筋肉に働きかける新薬「ISEMBYLD」 2歳以上対象で米国承認💭 ＼ #SMA genetics.qlife.jp/news/20261…
脊髄性筋萎縮症、筋肉に働きかける新薬「ISEMBYLD」が2歳以上対象で米国承認 - 遺伝性疾患プラス

脊髄性筋萎縮症、筋肉に働きかける新薬「ISEMBYLD」が2歳以上対象で米国承認 - 遺伝性疾患プラス

米国Scholar Rock社は、SMN2標的治療を受けている2歳以上の脊髄性筋萎縮症（SMA）患者さんを対象とした治療薬「ISEMBYLD」（一般名：アピテグロマブ）が、米国食品医薬品局（FDA）に承認されたと発表しました。

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／ 筋強直性ジストロフィー1型 筋肉に「中心核」が生じる 仕組みを解明📝 ＼ genetics.qlife.jp/news/20261…
筋強直性ジストロフィー1型（DM1）、筋肉に「中心核」が生じる仕組みを解明 - 遺伝性疾患プラス

筋強直性ジストロフィー1型（DM1）、筋肉に「中心核」が生じる仕組みを解明 - 遺伝性疾患プラス

国立精神・神経医療研究センター（NCNP）を中心とした研究グループは、筋強直性ジストロフィー1型（DM1）の患者さんの筋肉で多くみられる「中心核」と呼ばれる状態が生じる仕組みを明らかにしたと発表しました。

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@QLifeGeneticsOct 20
遺伝性疾患プラスの記事も…！ ご紹介ありがとうございます😊
小林えみか|鼻も唇も耳も無かった人 (@emika_kobayashi) profile picture小林えみか|鼻も唇も耳も無かった人@emika_kobayashiSep 16
あれですわ…私のブログが有害なサイト認定されてるからサムネ表示されへんねやわ… 画像内容をブログ記事で紹介しているので、よかったら読んでやってください🙇‍♀️ 今後もこんなんがずっと続いたら困るんだが。原点に戻ってアメブロに移転しよかな🙄🤔
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自国にMECP2重複症候群の患者さんがいるからと私たちのブース出展を知り話したかったと立ち寄ってくれた方々がいたり、新たなアジア圏のつながりが広がりそうです🍀
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@OdaQ_DMOct 31
このアカウントの始まりツイートみつけた。まだ6年かー。
おだQ🧬💉 (@OdaQ_DM) profile pictureおだQ🧬💉
@OdaQ_DM22 May 2020
本日、遺伝子検査の説明受けた。結果、MODY3で確定と。 そんなわけで、いままで心の中のモヤモヤ、葛藤が色々ストンと落ちた。 自分も、親も、おじいちゃんも、生活習慣が悪くて糖尿病になったわけではなく、遺伝子疾患だったんだって。
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東北大学病院が11/26(木)に難病研修会をオンラインで開催します。テーマは「難病と遺伝～支援者が知っておくべき遺伝のこと～」。医療・福祉・介護など難病支援に携わる関係者が対象です。事前申込は11/18(水)まで。 #難病支援 #医療従事者 #東北大学病院 hosp.tohoku.ac.jp/release/ev…
2026年度 第2回 医療従事者等支援難病研修会開催のお知らせ（11/26開催） - 東北大学病院

2026年度 第2回 医療従事者等支援難病研修会開催のお知らせ（11/26開催） - 東北大学病院

2026年度 第2回医療従事者等支援難病研修会を開催いたします。皆さまのご参加をお待ちしております。 &nbs

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11月闘病子育てピアカフェのご案内です 11月19日木13:00〜オンラインで開催します😊 詳しくは、写真をご覧くださいませ♧ お話しできますこと、楽しみにしております🎵 ＃膠原病 ＃闘病と子育て ＃難病ママパパ ＃ピアカフェ
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／ 専門家インタビュー記事のご紹介✨ 「”遺伝性アレルギー疾患”とは？」 ＼ 一般的なアレルギーとの違いは❓ どのような場合に遺伝性アレルギー疾患が疑われる❓ #遺伝性アレルギー疾患 #アレルギー ▼詳しくはブログへ😊 ameblo.jp/pat-qlife/entry-12…
QLife ペイシェントアクセスチーム：【記事紹介】「遺伝性アレルギー疾患」とは？一般的なアレルギーとの違いや診断・治療について

QLife ペイシェントアクセスチーム：【記事紹介】「遺伝性アレルギー疾患」とは？一般的なアレルギーとの違いや診断・治療について

   こんにちは！ペイシェントアクセスチームです このブログでは、難病・希少疾患に関するさまざまな情報を発信しています ところで皆さまは、花粉症やアトピー性皮…

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@QLifeGeneticsNov 6
／ アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 に伴う末梢性甲状腺中毒症 治療薬「Emcitate」を米国FDAが承認💡 ＼ genetics.qlife.jp/news/20261…
アラン・ハーンドン・ダドリー症候群に伴う末梢性甲状腺中毒症、治療薬「Emcitate」を米国FDAが承認 - 遺伝性疾患プラス

アラン・ハーンドン・ダドリー症候群に伴う末梢性甲状腺中毒症、治療薬「Emcitate」を米国FDAが承認 - 遺伝性疾患プラス

スウェーデンのEgetis Therapeutics社は、MCT8欠損症（アラン・ハーンドン・ダドリー症候群）に伴う末梢性甲状腺中毒症の治療薬「Emcitate(R)（一般名：tiratricol）」を、米国食品医薬品局（FDA）が承認したと発表しました。

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kleefstrajapan@kleefstra0917Nov 8
APARDO 患者家族会の各代表や役員の皆さんたちと。 「患者会あるある」は何時間あっても足りないし、代表同士だから共有できる話ばかり。 仕事でもない、ママ友でもない、この関係だからこその唯一無二な関係が、とても有難い。 #クリーフストラ症候群 #患者家族会 #APARDO
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／ アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 に伴う末梢性甲状腺中毒症 治療薬「Emcitate」を米国FDAが承認💡 ＼ genetics.qlife.jp/news/20261…
アラン・ハーンドン・ダドリー症候群に伴う末梢性甲状腺中毒症、治療薬「Emcitate」を米国FDAが承認 - 遺伝性疾患プラス

アラン・ハーンドン・ダドリー症候群に伴う末梢性甲状腺中毒症、治療薬「Emcitate」を米国FDAが承認 - 遺伝性疾患プラス

スウェーデンのEgetis Therapeutics社は、MCT8欠損症（アラン・ハーンドン・ダドリー症候群）に伴う末梢性甲状腺中毒症の治療薬「Emcitate(R)（一般名：tiratricol）」を、米国食品医薬品局（FDA）が承認したと発表しました。

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@QLifeGeneticsNov 5
／ 進行性骨化性線維異形成症 新しい治療薬「Atebrioz」 米国で承認💡 ＼ genetics.qlife.jp/news/20261…
進行性骨化性線維異形成症（FOP）の新しい治療薬「Atebrioz」が米国で承認、ALK2を標的 - 遺伝性疾患プラス

進行性骨化性線維異形成症（FOP）の新しい治療薬「Atebrioz」が米国で承認、ALK2を標的 - 遺伝性疾患プラス

米国Mirum Pharmaceuticals社は、進行性骨化性線維異形成症（FOP）の12歳以上の患者さんを対象とする治療薬「Atebrioz（一般名：zilurgisertib）」を、米国食品医薬品局（FDA）が承認したと発表しました。

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／ サンフィリッポ症候群A型（ムコ多糖症IIIA型） 遺伝子治療「FAYUVI」 米国で承認💡 ＼ genetics.qlife.jp/news/20261…
サンフィリッポ症候群A型（ムコ多糖症IIIA型）、遺伝子治療「FAYUVI」が米国で承認 - 遺伝性疾患プラス

サンフィリッポ症候群A型（ムコ多糖症IIIA型）、遺伝子治療「FAYUVI」が米国で承認 - 遺伝性疾患プラス

米国Ultragenyx社は、サンフィリッポ症候群A型（ムコ多糖症IIIA型、以下、MPS IIIA）の小児患者さんを対象とする遺伝子治療「FAYUVI（開発コード：UX111）」が、米食品医薬品局（FDA）から承認されたと発表しました。

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／ 進行性骨化性線維異形成症 新しい治療薬「Atebrioz」 米国で承認💡 ＼ genetics.qlife.jp/news/20261…
進行性骨化性線維異形成症（FOP）の新しい治療薬「Atebrioz」が米国で承認、ALK2を標的 - 遺伝性疾患プラス

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米国Mirum Pharmaceuticals社は、進行性骨化性線維異形成症（FOP）の12歳以上の患者さんを対象とする治療薬「Atebrioz（一般名：zilurgisertib）」を、米国食品医薬品局（FDA）が承認したと発表しました。

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@QLifeGeneticsNov 4
【イベントお知らせ📢】 NPO法人HAEJが、「クリスマスファミリー交流会 in福岡」を12月5日（土）に開催します🎄✨ HAEの状況や日々の生活のことなどについてゆっくりお話しする時間や、ゲームなどの楽しい時間が予定されています🎅🎁 @HAEJ_info genetics.qlife.jp/news/20261…
【イベント情報】NPO法人HAEJ「クリスマスファミリー交流会 in福岡」、12／5（土）開催 - 遺伝性疾患プラス

【イベント情報】NPO法人HAEJ「クリスマスファミリー交流会 in福岡」、12／5（土）開催 - 遺伝性疾患プラス

NPO法人HAEJ主催の「クリスマスファミリー交流会 in福岡」が、12月5日（土）12：00から開催されます。

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【イベントお知らせ📢】 NPO法人HAEJが、「クリスマスファミリー交流会 in福岡」を12月5日（土）に開催します🎄✨ HAEの状況や日々の生活のことなどについてゆっくりお話しする時間や、ゲームなどの楽しい時間が予定されています🎅🎁 @HAEJ_info genetics.qlife.jp/news/20261…
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@QLifeSQUAREOct 30
BMI25以上はダイエットが必要❓ 知っておきたいBMIの見方と3つの注意点【医師監修】 youtu.be/KwccCmoQKII
BMI25以上はダイエットが必要？知っておきたいBMIの見方と3つの注意点【医師監修】

BMI25以上はダイエットが必要？知っておきたいBMIの見方と3つの注意点【医師監修】

監修： 奥田 英伸 先生 （守口敬仁会病院　腎臓内科　透析センター長）参考サイト：https://himanlabo.qlife....

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