Science and Innovation for the knowledge, #diagnosis and #treatment of #neurogenetic diseases #rarediseases #mitochondria #GDAP1 #ATP7A
#IRSJD Barcelona
Joined November 2020
- Tweets237
- Following74
- Followers175
- Likes324
Palau & Hoenicka GenomicScientia-Lab retweeted
🧬 Congratulations to Dr. Angela Mathison and Dr. Francesc Palau on research born from Dr. Palau's visiting fellowship at the @mellowescenter showcasing the power of collaboration to advance science.
🔗 doi.org/10.1016/j.nbd.2026.1…
@MedicalCollege @Palau_Lab @MCW_Research
#Genomics
En la sesión de pósters de la jornada #CIBERNeuroRare26 la Dra. Lara Cantarero y el Dr. Gerau Fernández han presentado sus interesantes avances y nuevos resultados en enfermedades neurogenéticas #EnfermedadesRaras #CIBERER #SJD #Neurogenética
El grupo de Neurogenética asiste y participa en la reunión anual CIBER NEURO-RARE 2026 organizada por @CIBER_ISCIII que dio comienzo ayer en El Escorial, iremos compartiendo lo más destacado!! #CIBERNeuroRare26 #Neurogenética #CIBERER #CIBERNED
#IMPaCTGenomica
Palau & Hoenicka GenomicScientia-Lab retweeted
¡Arranca nuevo ciclo de seminarios del grupo de Neurogética! 🧠🧬🔬
Ayer nuestra compañera Clara nos presentó los últimos avances de su investigación sobre Parkinson.
¡Gracias a todas la personas que nos acompañaron!
#Neurogenética #Investigación #Parkinson #IRSJD #SJD #CIBERER
¡Arranca nuevo ciclo de seminarios del grupo de Neurogética! 🧠🧬🔬
Ayer nuestra compañera Clara nos presentó los últimos avances de su investigación sobre Parkinson.
¡Gracias a todas la personas que nos acompañaron!
#Neurogenética #Investigación #Parkinson #IRSJD #SJD #CIBERER
Palau & Hoenicka GenomicScientia-Lab retweeted
🗓️29 de noviembre, Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes
🧬Un estudio liderado por Francesc Palau, investigador #CIBERER, demuestra que la terapia con elesclomol-cobre mejora el neurodesarrollo en niños con #síndromedeMenkes
🆕ciberisciii.es/noticias/un-t…
#CIBER
Palau & Hoenicka GenomicScientia-Lab retweeted
Thrilled to announce our publication on elesclomol-copper therapy in Menkes disease in @jclinicalinvest . This work shows that targeted copper delivery can rescue neurodevelopment, offering new hope where other treatments have shown limited efficacy
👇
🔗jci.org/articles/view/193107
Thrilled to announce our publication on elesclomol-copper therapy in Menkes disease in @jclinicalinvest . This work shows that targeted copper delivery can rescue neurodevelopment, offering new hope where other treatments have shown limited efficacy
👇
🔗jci.org/articles/view/193107
¡Buenas noticias para la investigación en neuropatías periféricas! 👏
Dos nuevos proyectos han sido otorgados a nuestro grupo!
👇
linkedin.com/posts/neurogene…
La semana pasada, @Bertaestevez_ defendió con éxito su tesis doctoral. Un trabajo fruto de su esfuerzo y del apoyo de nuestro grupo de investigación y Neuromuscular del HSJD. Tesis dirigida por @FrancescPalau4 y Daniel Natera de Benito.
Enhorabuena! 💪
🏆Orgullosos de compartir que nuestra IP @janethoenicka ha sido incluida en el ranking 2025 del CSIC, que recoge a las 10.000 investigadoras más citadas en Google Scholar en España. Una muestra objetiva del impacto sostenido de su trabajo científico.
🔗figshare.com/articles/prepri…
🎬 Desde nuestro grupo os invitamos este sábado 28/6 al estreno global online del documental “𝐋𝐚 𝐯𝐢𝐝𝐚 𝐞𝐧 𝐮𝐧𝐚 𝐠𝐨𝐭𝐚” por el 5º Día Internacional del Cribado Neonatal.
🩸Un diagnóstico a tiempo cambia vidas!
Horarios España-LATAM y links👇
🧬 Este año en la #ESHG2025 investigadores del Laboratorio de Neurogenética y Medicina Molecular presentaron trabajos relacionados con enfermedades raras, diagnóstico cardiovascular, síndromes malformativos, enfermedades neuromusculares e inteligencia artificial y bioinformática
The Paediatric Clinical Research Unit at SJD Barcelona Children's Hospital youtu.be/9G61wBWtOws?si=UVRR… via @YouTube
🔝Dr. Lara Cantarero @Lara_C_A presented today at the @PNSociety1 Annual Meeting in Edinburgh, sharing our latest findings on redox imbalance at membrane contact sites in GDAP1-related CMT — advancing our understanding of disease mechanisms towards new therapies.
Palau & Hoenicka GenomicScientia-Lab retweeted
En el enlace de abajo podéis ver la grabación de la interesantísima XI Jornada sobre avances en Enfermedades Raras #IBIMARare del pasado 7 de marzo en el Rectorado @InfoUMA #Málaga.
La #investigación es la esperanza en las #EERR💚💜
Viéndola conoceréis los últimos avances en diagnóstico, tratamiento y atención, con expertos nacionales e internacionales y un homenaje al Dr. Pedro Valdivielso, …su legado sigue vivo.
El premio @IBIMA_Rare este año, fue para el Dr. Francesc Palau @Palau_Lab💪👏
Info y participantes👇
rarasperonoinvisibles.com/ib…
Coordinaron Dra. @rakelyanijaki y Dr. Garcia Ranea @_ibima
Enlace👇
vimeo.com/1065863585
Palau & Hoenicka GenomicScientia-Lab retweeted
#366DiasdeEERR #MasVisibles
Hoy empezamos a hacer más visibles las desigualdades del #SNS
Centrados en el objetivo de @MasVisibles
#CribadoNeonatalAmpliado en #Equidad para 2024
Creamos un hilo "vivo" en el que agradecemos vuestras aportaciones, pacientes y profesionales
Hoy hemos visto el magnífico documental “La vida en una gota” de @pelendinez, donde se refleja una inequidad a nivel nacional, y una certeza: un código postal puede determinar la vida que te toque vivir. #cribadoneonatal #enfermedadesraras @MasVisibles
