Investigación sobre #EnfermedadesRaras & #DefectosCongénitos, sus causas y prevención / Research on #RareDiseases & #BirthDefects, their causes & prevention
Madrid, Comunidad de Madrid
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✨Orgullosa del magnífico grupo del #ECEMC y agradecida por su entrega a nuestro objetivo común: #Investigación para la #prevención de #DefectosCongénitos para que l@s niñ@s nazcan san@s. #MuchoECEMC Gracias a todos cuantos nos apoyan @SaludISCIII @ICBDSR @worldbdday
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💜 Cerramos el #CIMHER2026 con una hoja de ruta clara:
🔬Más investigación
🧬Diagnosticar antes.
💊Garantizar un acceso equitativo.
🤝Compartir conocimiento, datos y capacidades.
👥Situar a las personas con enfermedades raras en el centro.
enfermedades-raras.org/actua…
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💊 “El valor de un medicamento no es el medicamento en sí, es la trayectoria que ha recorrido”.
César Hernández, @sanidadgob, aborda en el #CIMHER2026 la necesidad de ampliar la mirada sobre cómo evaluamos los medicamentos huérfanos y cómo tomamos decisiones sobre su acceso.
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💊Arrancamos la III Mesa: “Acceso y equidad en medicamentos huérfanos y terapias avanzadas”
Cómo contribuir a que la innovación llegue antes y en condiciones de equidad
🗣️
@Beatrizperales8 -@aelmhu
César Hernández -@sanidadgob
Gloria Palomo -@AEMPSGOB
Esther Sabando -@DPPSpain
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¡Arrancamos el segundo día del #CIMHER2026!
Tras una primera jornada de diálogo y conocimiento compartido, seguimos avanzando en torno a la investigación, el diagnóstico, el acceso a tratamientos y la atención a las personas con enfermedades raras
💜Porque cada persona importa
✨Necesitábamos este congreso. Un acierto retomarlo. Muchas gracias a @FEDER_ONG @COF_Sevilla y @FundacionMehuer por el esfuerzo y enhorabuena por los resultados.
Agradecida por haber formado parte del Comité Científico. Un placer
#CIMHER2026
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Hoy comienza en Sevilla el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras.
🔬 Investigación e innovación
🧬 Diagnóstico precoz
💊 Acceso y equidad
🤝 Colaboración
Dos días para conectar conocimiento, innovación y avanzar hacia mejoras para las pERsonas
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Solo el 20 % de las enfermedades raras está siendo investigado. Detrás del dato hay personas y familias que siguen esperando respuestas.🍀
La investigación necesita tiempo, recursos y continuidad.💜
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🍀Porque cada persona importa🍀
Los días 17 y 18 de septiembre, Sevilla acoge el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras.
Un espacio para avanzar en respuestas para las pERsonas.
📍Sevilla
📅Inscripciones hasta el 10/9
👉neo.emma.events/cimher2026
✨Gracias al @fep_pacientes por su sensibilidad ante las #EnfermedadesRaras
Nos hemos reunido con el Foro Español de Pacientes @fep_pacientes para seguir compartiendo conocimiento y objetivos comunes en ciencia y salud.
Nuestra directora #ISCIII, Marina Pollán, con el presidente del Foro, Andoni Lorenzo, y parte de los equipos directivos.
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Nos hemos reunido con el Foro Español de Pacientes @fep_pacientes para seguir compartiendo conocimiento y objetivos comunes en ciencia y salud.
Nuestra directora #ISCIII, Marina Pollán, con el presidente del Foro, Andoni Lorenzo, y parte de los equipos directivos.
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La directora de nuestro Instituto de Investigación de Enfermedades Raras #ISCIII, @EvaBS14, ha participado en un curso de verano sobre investigación en patologías poco frecuentes.
cc @CentroCREER @UBUEstudiantes
Eva Bermejo, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras #IIER @SaludISCIII abre la tercera jornada del curso de verano de @UBUEstudiantes y @CentroCREER @Imserso para presentar el "Contexto actual de la investigación en #EnfermedadesRaras"
Eva Bermejo-Sánchez, PhD retweeted
📍 Recuerda que puedes consultar diariamente en nuestra web #ISCIII las estimaciones sobre excesos de mortalidad atribuibles a las altas temperaturas ➡️ momo.isciii.es/panel_momo/
El sistema MoMo facilita el manejo de posibles alertas de salud pública.
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Un proyecto precioso que hemos preparado con @csic y @GrupoSocialONCE.
Además de en @rtve habrá más de 50 puntos de observación con el dispositivo para escuchar el eclipse.
Toda la info, aquí: eclipse-inclusivo.ice.csic.e…
#EclipseRTVE | RTVE hará que este eclipse sea accesible para todo el mundo.
A través del canal de audio descripción de @La1_tve se podrá escuchar cómo la Luna tapa al Sol. Se trata de un proyecto del CSIC.
💬 @luismijpalao | @telediariotve
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🧬 Una investigación liderada desde nuestro Instituto de Investigación de Enfermedades Raras #ISCIII ha identificado alteraciones en un nuevo gen causante de una enfermedad neurológica muy poco común.
cc @FEDER_ONG
📰 Léelo en #NoticiasISCIII ⬇️
isciii.es/w/hallazgo_gen_enf…
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El diagnóstico precoz no puede depender del código postal. 📍👶
Tras la aprobación en el @Congreso_Es para mejorar el cribado neonatal, nos enfocamos en lo importante: que cada bebé tenga el mismo derecho a un diagnóstico a tiempo.
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La #MPS1 puede pasar desapercibida durante años ya que sus síntomas pueden ser leves.
Pero este retraso en el diagnóstico puede tener consecuencias importantes.
El Dr. Antonio González-Meneses explica por qué es fundamental conocer la MPS I atenuada en este video de la serie #ConocelaMPS1.
youtu.be/TbYxDoQG4Mg
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#ASMD, #Gaucher, #Fabry, #Pompe, #MPS1…
Las #EnfermedadesRaras de depósito lisosomal se originan por alteraciones en la síntesis o función de una enzima lisosomal, o bien de una proteína necesaria para la biogénesis o el normal funcionamiento de los lisosomas.
Encuentra en Campus Sanofi información sobre #EnfermedadesLisosomales dirigidas a profesionales sanitarios.
pro.campus.sanofi/es/otras-t…
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El Programa SpainUDP continúa avanzando en el estudio de patologías complejas de difícil diagnóstico.
De los casos analizados desde su puesta en marcha en 2013 casi la mitad (108) han logrado finalmente un diagnóstico genético.
SpainUDP es una iniciativa Instituto de Salud Carlos III @SaludISCIII a través de su Instituto de Investigación de #EnfermedadesRaras.
larazon.es/salud/tumores-neu…
✨Muchas gracias @CentroCREER y @UBUEstudiantes por vuestro interés en la investigación sobre #EnfermedadesRaras y por invitarme a participar en vuestro Curso de Verano.
Un placer siempre colaborar con vosotr@s desde el #IIER del @SaludISCIII
Eva Bermejo, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras #IIER @SaludISCIII abre la tercera jornada del curso de verano de @UBUEstudiantes y @CentroCREER @Imserso para presentar el "Contexto actual de la investigación en #EnfermedadesRaras"