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🗞️ Nº 117 de la #NewsletterCREER de @CentroCREER @Imserso
🗓️ mayo-agosto de 2026
ℹ️ Información sobre #EnfermedadesRaras disponible en nuestra página web
#NodejesdeleER 👇
creenfermedadesraras.imserso…
Hoy 19 de octubre es el Día Mundial del Deficit de Esfingomielinasa Acida #ASMD y Niemann-Pick
@AsmdSpain #NiemannPick #EnfermedadesRaras
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💙 ¿Cómo detectar y actuar ante la #disfagia en la enfermedad de #Huntington?
Ya está disponible la grabación de nuestro webinar con María Núñez y Marta Martín, con consejos prácticos para familias y cuidadores.
▶️ Grabación y guías de actuación: e-huntington.es/ache-celebra…
Del 16 al 18 de octubre se ha celebrado el II Encuentro de Familias de @Glucogenosis en @CentroCREER
Un espacio de convivencia e intercambio de experiencias para aprender de profesionales y fortalecer el apoyo mutuo entre personas con #glucogenosis y sus familias #EncuentrosCreer
🤝 Convenio entre el @CentroCREER de Burgos y Universidad Internacional Isabel I de Castilla @ui1Universidad, para la realización de prácticas académicas en centros del #Imserso.
ℹ️ imserso.es/detalle-actualida… – at Madrid, Spain
18 de octubre, Día Mundial de la Incontinencia Pigmentaria
#incontinenciapigmenti #incontinentiapigmenti #enfermedadesraras
dgenes.es/dgenes-se-suma-al-…
D’Genes se suma al Día Mundial de la Incontinencia Pigmenti y muestra su apoyo a las personas y familias que conviven con esta enfermedad rara
dgenes.es/dgenes-se-suma-al-…
17 de octubre, Día Mundial de la Paraparesia Espástica Hereditaria #PEF
¡Cada paso cuenta! @Aepef
#DiaMundialDeLaPEF #EveryStepCounts
#life4hsp #hspplsworldawarenessday
#ParaparesiaEspasticaFamiliar #EnfermedadesRaras
instagram.com/p/Del6wweiJxB/…
📌 Nueva entrada en #BlogCREER @Imserso:
Presentación de la Asociación #MYT1L Extravalientes
#MYT1L #sindromemyt1l #myt1lsyndrome #myt1lextravalientes #EnfermedadesRaras
👉 blogcreer.imserso.es/-/asoci…
Hoy recibimos a las familias de la Asociación Española de Enfermos de #Glucogenosis que celebran su II Encuentro en @CentroCREER @Imserso para compartir experiencias, aprender y fortalecer el apoyo mutuo
¡Bienvenidos @Glucogenosis! #EncuentrosCreer
creenfermedadesraras.imserso…
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Sant Joan de Déu crea el registro mundial más amplio de niños con síndrome de Brugada, una enfermedad cardíaca que puede causar arritmias graves y muerte súbita.
🔬 Incluye a 200 pacientes y quiere impulsar la investigación para mejorar su diagnóstico.
🔗 sjdhospitalbarcelona.org/es/…
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🫁 Webinar gratuito para pacientes con Alfa-1: últimas novedades en investigación y preguntas en directo. 4 de noviembre, 18:30 h. En inglés, con subtítulos en 60 idiomas. Convocan @EuropeanLung, @alpha1uk y @alpha1europe
👉 europeanlung.org/en/get-invo…
#Alpha1PatientWebinar2026
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🩸 III Jornada Nacional de Pacientes y Familias con Trastornos Plaquetarios Congénitos · D’Genes
📅 16/10
📍 Salamanca y online
👉 Inscríbete: trastornosplaquetarios.es/
Colaboran: @FundlaCaixa, FFIS - IMIB, @Hemab_Tx, @OctapharmaGroup, @novonordisk, @Sobi_Iberia, @Stago_Official
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La desesperación de los padres de Enric para que se investigue el síndrome HADDTS, la enfermedad ultrarrara de su hijo con 20 casos en el mundo: "Un guerrero" ver.tw/wbj8l
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📢Próxima jornada en el #Ceadac:
🔵Intervención basada en la participación y nuevas tecnologías.
🔗Tenéis toda la información en el siguiente enlace: acortar.link/ERGuGI
#JornadasCeadac @Imserso
El @hbellvitge y el @idibell_cat coordinan en España un ensayo con una autoinyección que mejora la #miastenia desde la primera semana #EnfermedadesRaras
idibell.cat/es/2026/10/bellv…
Més força muscular i més autonomia en el dia a dia de les persones amb miastènia gravis.💪
Un assaig clínic internacional coordinat a Espanya per l’ Hospital de Bellvitge i l’ IDIBELL mostra resultats positius amb el gefurulimab, un tractament experimental per a aquesta malaltia neuromuscular.
🔬 Els resultats, publicats a JAMA Neurology, mostren que:
🔹 El 46,3% dels pacients tractats va millorar la força muscular, davant del 25,2% del grup placebo.
🔹 El 65,5% va millorar en les activitats quotidianes, davant del 52,2% del grup placebo.
🔹 Les primeres millores en les activitats diàries es van observar durant la primera setmana.
💉 El tractament s’administra amb una injecció subcutània setmanal que es pot posar a casa, una opció que, si s’autoritza, podria facilitar l’autonomia i reduir els desplaçaments a l’hospital.
La recerca continua per avaluar-ne la seguretat i els efectes a llarg termini. Un pas més per ampliar les opcions terapèutiques i millorar la qualitat de vida de les persones amb miastènia.
▶️ Descobreix més al vídeo i llegiu la notícia completa: f.mtr.cool/03nbda3m93
@idibell_cat #hbellvitge #Recerca #MiastèniaGravis #MalaltiesMinoritàries
Un fármaco experimental potencia los tratamientos contra la leucemia mieloide crónica
#leucemiamieloidecronica #LMC #EnfermedadesRaras
cicancer.org/press-room/cic-…
Un estudio liderado por el @ciccancer muestra que bloquear la proteína SOS1 puede reforzar el efecto de los tratamientos dirigidos contra la leucemia mieloide crónica.
Del 9 al 11 de octubre la Asociación @Sindrome5p ha celebrado su encuentro de familias en @CentroCREER @Imserso.
Las familias han disfrutado de actividades de convivencia y talleres, y han participado en el estudio "Biomarcadores Faciales en #EnfermedadesRaras" #EncuentrosCreer
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📌 Última teleformación de 2026: Buenas prácticas en Salud Mental y Rehabilitación Psicosocial.
✅ Automatrícula: 27, 28 y 29 de octubre (plazas limitadas).
📅 Curso: del 2 al 16 de noviembre.
Más información 👇 buff.ly/siCYyUx
#SaludMental #CursosImserso
Inés tiene #BPAN, una enfermedad ultrarrara que provoca neurodegeneración progresiva por acumulación de hierro en el cerebro. Sus padres han creado la Asociación BPAN Matters para impulsar la investigación #EnfermedadesRaras
20minutos.es/capaces/esperan… por @mercheborja @20m #Capaces
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En el #DíaInternacionalDeLaHPN, descubre la historia de Carolina, persona con Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, que participó en la campaña #DesenmascaraLasRaras de Sobi en colaboración con @FEDER_ONG y también con @hpn_asociacion.
#HPN #EERR
bit.ly/4jiqqMS



































