Laboratorio Central del Hospital Universitario de Canarias
La Laguna-Tenerife-Canarias
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¿Deberíamos usar siempre genomas de lectura larga en los EIM? 🧬
La evidencia dice que no. La lectura corta es de primera línea. Nanopore o PacBio en pseudogenes, alelos ocultos y variantes profundas. 👇
#GenomicaClinica #EIM #EnfermedadesRaras #DiagnosticoGenetico
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¿Paciente adulto con cuadros neuropsiquiátricos inexplicables, trombosis recurrentes o daño renal, pero con niveles de vitamina B12 normales? 🧐
Cuidado: podrías estar ante un Trastorno Hereditario del Metabolismo de la Cobalamina
#MedicinaInterna #EnfermedadesMetabólicas
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¿Es la vitamina B12 elevada siempre un hallazgo benigno o por suplementación? 🩸⚠️
Un nuevo estudio el 28% de los niños con hipervitaminosis B12 persistente tenían un Error Innato del Metabolismo👇
doi.org/10.1007/s00431-026-0… #VitaminaB12 #PediatriaMetabolica #EIM #GeneticaClinica
Enfermedades CRM: abordaje proactivo con eje en Primaria y laboratorio redaccionmedica.com/seccione…
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Más terapias eficaces significan más pacientes con enfermedades raras llegando a adultos.
Pero la transición desde pediatría sigue siendo un reto pendiente.
¿Podrá la IA ayudarnos?
#EnfermedadesRaras #IA #SaludDigital #Pacientes #Innovación
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En enfermedades raras, un test genético negativo no siempre significa ausencia de diagnóstico.
Nueva herramienta open-source (Talos) reanalizó 5.000 casos no resueltos e identificó 241 nuevos diagnósticos.
A veces el problema no es el dato…
#AI #RareDisease #Genomics
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Nuevo estudio sobre #Fenilcetonuria (#PKU) revela su impacto: pacientes >12 años sufren más ansiedad, fatiga y discapacidad intelectual (39% más hospitalizaciones).
La carga se agrava con Phe ≥600 μmol/L. ¡Urgen mejores tratamientos! 🧠🧬
#EnfermedadesRaras #Salud
El HUC rinde homenaje a 35 residentes que finalizan su formación en el hospital www3.gobiernodecanarias.org/…
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Webinar “Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Casos Clínicos” coordinado
🗓️ 3 Junio 18h
actualizacioneim.com/webinar…
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✨Neuropatías autoinmunes✨ ✨será el tema clave de este nuevo webinar organizado por el Grupo Español de Autoinmunidad de la Sociedad Española de Inmunología💻
🌐Inscripción gratuita en intranet.pacifico-meetings.c…
👀Más información sobre formación de SEI: inmunologia.org/index.php/fo…
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🧬Este año comienza la 1era Edición del 🧬1er Máster de Enfermedades Renales Hereditarias en español, organizado por el #GTERH de @SENefrologia y adscrito a @uvic_ucc
🛅Inscripciones:
ineurocampus.com/nuestras-fo…
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Poop tests and blood tests join colonoscopy as options for colorectal cancer screening medicalxpress.com/news/2026-… via @medical_xpress
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Nuevo score para identificar a nuestros pequeños niños con posibles Hipercolesterolemia familiar, y si lo incorporamos a nuestros SIL? @sea_es @SANACnoticias @Semedlab @PediatriaHuvm
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🧬 ¿Sabías que el colesterol o los triglicéridos pueden estar elevados por una enfermedad autoinmune?
Los autoanticuerpos frente a proteínas como LDLR, LPL o GPIHBP1 pueden producir dislipidemias graves que simulan formas genéticas.
📍Te esperamos en #SEA2026 para descubrirlo!
Un análisis de sangre alerta de los primeros síntomas diez años antes de desembocar en alzhéimer elpais.com/ciencia/2026-05-2… a través de @el_pais
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Te animas a incorporarlo en tu laboratorio?@sea_es @Sociedad_SEMI @SACardiologia @CristobMorales @SANACnoticias @Semedlab
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Some amazing uric acid crystals - incidental finding in a case of mild AKI - #UrinarySediment #UrineMicroscopy
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Cada vez veo más jóvenes optando por vapear y piensan que no es dañino, gracias a @InmunoEmbajada por hacer labor de divulgación de los riesgos asociados a esta práctica @SEinmunologia
💨¿“Solo es vapor”? La evidencia científica ya muestra que el vapeo puede afectar al pulmón y al sistema inmunitario 🫁🚨 “Menos dañino” no significa “inofensivo”. Informarse también es cuidar tu salud. #DIADELVAPEO #GESEI #Inmunología
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🧠 La enfermedad de Pompe entra en una nueva era.
Un posible biomarcador cerebral (GFAP plasmática) podría ayudar a detectar afectación del SNC y monitorizar futuras terapias dirigidas al cerebro.
@ClubPompe @mps_lisosomales
#PompeDisease #RareDiseases #GeneTherapy #Neurology
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