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Genomics applications bioinformatician at Oxford Nanopore 😊

Oxford, England
Joined September 2018
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T-1 days until London Calling. Register now to join us virtually tomorrow for the @nanopore masterclasses, where experts from the team will take you from extraction to answer. #nanopore REGISTER HERE: londoncallingconf.co.uk – at Poplar, London
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Make sure you join our virtual audience! Not registered yet for NCM Houston. There’s still time to join us online! #nanoporeconf Register here: id.customers.nanoporetech.co…
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Clausurando este magnífico congreso Dra María Blasco del CNIO hablando sobre telomeros. #CongresoGenetica23
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Y seguimos! Más nanoporos, esta vez Dra Belen de la Morena nos cuenta los casos estudiados con la tecnología Oxford Nanopore, resolviendo inserciones de retrotransposones no resueltas por otras técnicas #CongresoGenetica23 #secuenciacion #genetica
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Y también estudiando metilación resuelta a nivel de haplotipos gracias a la generación de lecturas largas
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Un poco de nanoporos para empezar el día! Dra Marta Corton cubre los estudios que su grupo ha realizado basados en Oxford Nanopore #CongresoGenetica23 #genetica #secuenciacion #nanopore
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Detectaron variación genética relacionada a enfermedad congenita resuelta gracias a lecturas largas y no detectada con lecturas cortas u otros tests
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Adrian R. Krainer pone de relevancia la importancia del cribado neonatal para la AME, de forma que los afectados se puedan someter a tratamientos que se han demostrado efectivos. #CongresoGenética23 #EspecialidadGenéticaYA
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Encantada de estar en Málaga para resolver todas vuestras dudas sobre la tecnología @nanopore ! #CongresoGenetica23 #secuenciacion #genetica
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Si eres de eventos en persona es tu oportunidad para conocer todo sobre @nanopore! Estaremos en Madrid el 29 de Noviembre. Tendremos una variedad de speakers trantando los temas más fascinantes así como todas las novedades sobre la tecnología. No te lo pierdas!!
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Tandem repeats are hard! Get your benchmark from @GenomeInABottle: biorxiv.org/content/10.1101/… 1.7 mil TR catalog; new tooling to overcome variant representation issues (SNV &SV); insight in complexity First time we can compare across different techs/caller! @BCM_HGSC @RiceCompSci
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Oxford Nanopore was the first to enable direct RNA sequencing. The new kit (RNA 004) and flow cell for direct RNA sequencing demonstrates increased accuracy and output, with the potential to unlock a new field of biological analysis. #nanoporeconf register.nanoporetech.com/di…
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